当婴儿出生后，父母应记得对孩子进行新生儿疾病筛查，以排除一些早期和难以检测的疾病，并确保健康成长。

　　苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢紊乱，由苯丙氨酸（PA）代谢途径中的酶缺陷引起，导致苯丙氨酸及其酮酸的积累，如果不加以治疗，会损害中枢神经系统，导致智力迟钝。主要表现为生长和智力发育延迟、抽搐、反射亢进和湿疹。

　　(2）先天性甲状腺功能减退症是由于各种原因造成的甲状腺激素合成和分泌减少或组织利用不足而引起的全身性低代谢综合症。其病理特征是粘多糖在组织和皮肤中的积累，表现为粘膜水肿。新生儿甲状腺功能减退症的筛查显示，在所有甲状腺功能减退症病例中，它占了三分之一。

　　先天性甲状腺功能减退症是一种甲状腺发育异常，可能是由于甲状腺完全缺失或在胚胎期甲状腺不适当的衰退，包括甲状腺特异性转录因子、基因突变等引起。

　　(1) 筛查适用于出生后72小时内出生的婴儿，并进行6至8次母乳喂养。

　　2、选择脚跟的内侧或外侧进行采血。按摩或温热婴儿的脚跟，使其血液饱和，用酒精消毒，然后用一次性采血针刺入约2至4毫米深，丢弃第一滴血，然后将挤出的血液滴在专用滤纸上，使其完全在滤纸的背面。每个婴儿必须采集三个血点，每个血点的直径应≥10毫米。

　　血液滤纸片在室温下干燥，并在规定的时间内送到筛查中心，使用荧光分析法（全定量）或使用传统的Guthrie细菌抑制法（半定量）和高效液相色谱法进行PKU筛查，这种方法在技术上越来越先进，效率更高。

　　在福州、福州和福州等发达国家，新生儿筛查覆盖率接近100%。在中国，新生儿疾病筛查始于1981年，如今覆盖率已接近50%。

　　听力筛查也是新生儿筛查的一个重要部分。听力障碍会影响婴儿的语言发展，也会给以后的生活和学习带来很大的问题，所以听力筛查可以早期发现问题，并能及时治疗或植入人工耳蜗。

　　新生儿筛查一般以上述两点为基础，但除此之外，还要根据病情发生的地区，进行特定病情的筛查。重要的是，父母要认识到新生儿筛查的重要性。