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共有581名两个月大的婴儿接受了检查。
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  在一项长期进行的大型研究中,通过胚胎切片进行PGD/PGS植入前诊断(筛选)对怀有单胎的妇女的胎儿随后的健康没有影响。

  发表在《福州人类生殖医学杂志》上的这项比利时研究为以下问题提供了最佳答案:"为进行基因筛查或诊断家族性遗传疾病而切割一两个胚胎细胞是否会增加日后胎儿患病的风险?"。

  布鲁塞尔医科大学医学遗传学中心主任、VUB胚胎学和遗传学系教授Inge Liebaers和他的研究人员收集了1992年至2005年间在VUB通过PGD/PGS受孕和分娩的儿童数据,并观察他们的健康状况。共有581名婴儿在两个月大时接受了检查,并向父母和医生发放了调查问卷。

  研究小组还将IVF/ICSI婴儿的后期健康状况作为对照组进行了比较,以确认ICSI技术对研究组(IVF/PGD)的后期健康状况没有影响。

  结果显示,研究组(IVF/PGD)和对照组(IVF/ICSI)在孕周、出生体重和胎儿畸形方面没有统计学差异。单胎分娩的死胎率也没有统计学差异。然而,对于多胞胎,研究组的死胎率(11.73%)比对照组(2.54%)高5倍。

  作者描述说:"这项研究的主要发现是,胚胎分割并没有导致更高的先天性畸形率,也没有影响接受PGD/PGS的单胎的健康,但值得注意的是,早产和低出生体重在接受PGD/PGS的多胎中更为常见。

  Liebaers教授说:"从这些数据中,并考虑到出生数量和有限的观察时间长度,可以推断出PGD/PGS生产的单胎的健康状况与体外受精/ICSI生产的单胎的健康状况相当,没有区别。

  研究组中多胎的死胎率明显较高,表明需要更长时间的随访。我们无法解释为什么接受PGD的多胞胎的产前死胎率会更高,我们在从结果中得出结论时需要谨慎,因为如果样本量太小,结果的偏差可能会增加。从对照组(IVF/ICSI)的数据也可以看出,父母的背景和病史的不同也可能导致结果的不同。

  Liebaers教授和她的研究团队将继续监测这个对照组和研究组中儿童的健康状况,并相信这将有助于进一步澄清PGD/PGS的安全性。

  "需要对病例进行长期跟踪,再加上完整而严格的分析方法和增加记录的病例数量,将有助于澄清这项研究的结果。目前,很难相信每个试管婴儿中心都没有专门的设施来监测试管婴儿儿童的健康状况,因为试管婴儿儿童的健康状况是试管婴儿的最重要结果。重要的是,要向准父母提供关于使用人工生殖技术出生的孩子的健康的足够详细的信息。但是很少有资料可以证明这一点,"利巴尔斯教授说。

  作为生殖医学领域的先驱,VUB拥有一支专门的PGD/PGS和IVF/ICSI团队。Liebaers教授说,为了使PGD/PGS顺利进行,医学遗传学中心和生殖医学中心需要紧密合作,包括临床遗传学家、生殖中心技术人员、胚胎学家、辅导员、护士、心理学家和社会工作者。这包括临床遗传学家、生育中心技术人员、胚胎学家、咨询师、护士、心理学家、社会工作者,当然还有可以进行单细胞基因诊断的遗传学实验室之间的合作。

  "提供优质PGD服务的唯一途径是整合所有领域专业人士的工作流程。目前已经有许多医疗中心提供PGD服务,但只有少数几家能够提供稳定、高质量的PGD服务。

  佛罗里达国际大学Wertheim医学院妇产科和人类分子遗传学教授Joe Leigh Simpson说:"PGD不是所有胚胎学家或遗传学家的领域,有数据表明,当经验不足的胚胎学家或遗传学家进行PGD时,对胚胎的伤害可能比PGD本身的好处更大。如果进行PGD以检查染色体对是否正常,情况尤其如此。

  此外,Joe Leigh Simpon教授总结说,Liebaers的研究与目前的概念一致,即 "由有经验的人员切除一个或多个囊胚不会增加先天性畸形的风险",通过外推和可比数据,这一概念也可适用于囊胚阶段的卵子或胚胎的极性切片。命中率可高达99%。PGD是否能提高试管婴儿的成功率是有争议的,但至少对胚胎是安全的。

  注意事项。

  植入前遗传学诊断(PGD)已经有近20年的历史,主要提供给以下情况:频繁流产、试管婴儿反复失败、高龄、不明原因的不孕、家族遗传病(如血友病、僵直性脊柱炎、海洋性贫血、侏儒症等)和男性不孕。

  这项姗姗来迟的研究是值得欢迎的,至少可以消除迄今为止所表达的少数疑虑。从经验医学的角度来看,用PGD出生的孩子和正常受孕的孩子一样健康,但双胎除外,双胎有流产和死胎的风险。